Prima tentativă de editare genetică în corpul uman pentru tratarea unei boli, realizată în SUA

O echipă de medici din Statele Unite a editat genele unui pacient în urma unei intervenții de modificare a ADN-ului realizată în premieră direct în corpul uman, informează The Telegraph joi.

Medicii din California au administrat tratamentul intravenos experimental ce furnizează instrucțiuni de modificare a ADN-ului în corpul lui Brian Madeux, care suferă de sindrom Hunter.

Corpul persoanelor diagnosticate cu acest sindrom este incapabil să descompună molecule de zahăr denumite mucopolizaharide. Ca urmare, moleculele se acumulează și cauzează daune creierului și organelor, în cazurile severe această situație fiind fatală.

Persoanele afectate necesită în mod regulat terapie de substituție enzimatică pentru a descompune aceste molecule, însă Brian Madeux a declarat că a ales să ia parte la studiul clinic deoarece “suferă de dureri în fiecare secundă”.

Bărbatul în vârstă de 44 de ani din Arizona a urmat tratamentul luni, în cadrul Spitalului de Pediatrie UCSF Benioff din Oakland, California.

Deocamdată este prea devreme să se știe cu siguranță dacă procedura de terapie genică efectuată în premieră a fost un succes însă, în caz afirmativ, ADN-ul lui Madeux deține în prezent instrucțiunile necesare pentru producerea enzimei necesare. Prin intermediul procedurii intravenoase, Madeux a primit miliarde de copii de instrumente genetice care acționează asupra unei porțiuni exacte a ADN-ului său. Acestea se deplasează către ficat unde, pe baza acestor instrucțiuni, celulele produc foarfece moleculare — numite nucleaze ”deget de zinc” — și pregătesc genele corectoare. “Degetele” taie ADN-ul permițând astfel genei noi să se strecoare înăuntru. Aceasta direcționează mai departe celula să producă enzima care lipsește pacientului.

“Tăiem ADN-ul, îl deschidem, inserăm o genă, îl coasem la loc. Reparare invizibilă”, a explicat doctor Sandy Macrae, președinte al Sangamo Therapeutics, compania californiană care testează procedura pentru două boli metabolice și hemofilie.

Doctor David R. Liu de la Universitatea Harvard a declarat că această încercare clinică marchează o nouă eră. “Încercarea clinică pentru sindromul Hunter, condusă de o companie cu rol de pionierat, amintește o dată în plus că am intrat într-o eră a editării genomice”, a spus el, potrivit sursei citate. “Sunt încrezător că procedura ar putea oferi atât beneficii terapeutice pentru pacient, cât și informații prețioase pentru dezvoltarea unor terapii de editare”, a adăugat Liu.

Doctor Robin Lovell-Badge de la Institutul Francis Crick a subliniat că realizarea acestui tratament pentru afecțiuni mai complexe va fi o provocare. “Există mult potențial pentru tratarea în acest mod a bolilor de ficat”, a spus el. “Aplicarea sa pe lucruri mai complexe, precum distrofia musculară sau fibroza chistică va necesita mult mai multă muncă”, a atras acesta atenția.

Tehnica a fost aplicată anterior acestei intervenții, însă numai pe celule extrase din corp care au fost editate și apoi reintroduse în organism. Acest lucru nu este, însă, posibil în ceea ce privește celulele din organe precum ficat, inimă sau creier.

“Dacă funcționează la fel de bine cum funcționează pe șoareci, (rezultatele) au ramificații uriașe”, a declarat pentru BBC doctor Chester Whitley, unul dintre medicii care au contribuit la efectuarea acestui test clinic. “Sunt foarte încrezător că avem atât un mod sigur cât și eficace de a oferi terapie genetică”, a mai spus specialistul care a adăugat că, pe termen lung, speră să poată realiza această tehnică imediat după naștere deoarece un “copil netratat pierde 20 puncte de IQ pe an”.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

5 × 7 =